Enfermedades poco frecuentes: Estrategias de articulación del Sistema de Salud e impacto sociosanitario en el hallazgo del diagnóstico

Este es un libro necesario dado los tiempos que corren, con mayor acceso a derechos no reconocidos previamente y a la lucha contra la discriminación. Aborda el área de las denominadas Enfermedades Poco Frecuentes (EPF) y las Enfermedades de Dificultoso Diagnóstico (EDD). Estos casos clínicos suman a nivel mundial alrededor de 400 millones, lo que es equivalente a otras enfermedades más conocidas o frecuentes, como la Diabetes.
La concepción del texto está centrada en el paciente, que sufre la “odisea diagnóstica” con su carretilla cargada de estudios, el reconocimiento de la falta de especialistas, de centros y de protocolos adecuados. También contempla su ausencia en las carreras de grado, especialmente la necesidad de tener pacientes bien informados y la figura del “paciente experto”. La función de las asociaciones de pacientes se incluye como parte de la solución, se resaltan sus objetivos y el servicio de asistencia a la comunidad. Desde esta mirada, el paciente es un consultante activo y participa del diagnóstico, siempre que el profesional sepa escuchar.